علم الوراثة الجزيئي أحد روافد تطور الطب التجديدي
الكاتب : د . علي بن محمد هزازي

يعتبر علم الوراثة الجزيئي من العلوم الحيوية المتقدمة التي أحدثت مؤخرًا ثورة في التقدم الطبي بفضل القدرة على فحص المادة الوراثية للكائن الحي وبالتالي التنبؤ بكثير من الأمراض الجينية والتي تتسبب في حدوث العديد من التشوهات الخلقية والأمراض المعقدة.
وساهمت التقنيات المخبرية الجزيئية في العقدين الأخيرين وعلى رأسها نظام التسلسل الجيني في فك شفرات الحمض النووي للجينوم البشري والذي بدوره ساهم في معرفة التغير الوظيفي لكثير من الجينات في جسم الإنسان ، حيث تعمل الجينات أو المورثات على نقل المادة الوراثية من الآباء إلى الأبناء وبالتالي من جيل لآخر وعلى ضوء هذا النسق فإن أي خلل وظيفي في هذه الجينات يكون سببًا لتوارث العديد من الإعتلالات الوظيفية في جسم الإنسان.
حتى هذه اللحظة لايوجد مسبب واحد متفق عليه لحدوث الخلل الجيني والإصابة بالأمراض الوراثية ولكن هناك العديد من العوامل التي تزيد من فرصة حدوث تغير في البنية الأساسية للجينات، يأتي في مقدمتها زواج الأقارب كعامل رئيسي وعوامل أخرى مثل التلوث الإشعاعي وتغير النمط البيئي والإصابة بالفيروسات.
ويعتبر الفحص الجيني أحد أهم روافد الإرتقاء بالنظام الصحي الحديث حيث يهدف إلى تحليل ومعرفة الجينات التي تكون سببا في حدوث طفرات جينية وبالتالي نشوء أمراض وراثية وسرطانية تثقل كاهل الوالدين والمجتمع وفي هذا السياق تأتي مبادرة الجينوم السعودي لدعم الطب الجيني كأحد أبرز المشاريع المهمة لتعزيز الجهود المبذولة في الكشف عن الأمراض الوراثية في مرحلة مبكرة وبالتالي تفادي التأثيرات المستقبلية والحصول على جيل آمن.
وظهرت مؤخرًا العديد من الإعتلالات المعقدة التي نُسبت لاضطرابات جينية واختلال في النمط الوراثي في الخلية ويأتي منها على سبيل المثال لا الحصر:
1- فقر الدم المنجلي: والذي يكون فيه اختلال في هيموجلوبين الدم ينتج عنه عدم انتقال الأوكسجين إلي الخلايا بشكل طبيعي وعادة يتم اكتشاف هذا المرض في سن مبكرة وفي هذا النوع من المرض يتم توريث جين مصاب من الأم والأب.
2- متلازمة داون: وفيه يكون نسخة إضافية من المادة الوراثية على كروموسوم 21 ينتج عنه اضطراب ذهني وتأخر في النمو الجسدي.
3- مرض هنتنغتون: ويتكون بسبب اختلال جيني واحد وفيه يعاني الشخص المصاب من اعتلالات عصبية وحركية ونفسية واضطراب في القدرات الوظيفية.
4- متلازمة ألبرت: ويتشكل هذا المرض بعد حدوث طفرة وراثية في الجين المسؤول عن إنتاج مادة الكولاجين في الجسم وينتج عن ذلك اختلال وظيفي للأوعية الدموية المغذية للكلى مما يؤدي إلي قصور كلوي حاد في مراحله المتقدمة.
5- الأمراض السرطانية: تتحكم الجينات بشكل مباشر في انقسام الخلايا في جسم الإنسان لضمان تجددها و حين حدوث طفرات في التسلسل الوراثي للجين ينتج عن ذلك انقسام لا محدود في خلايا الأنسجة مؤديًا إلى السرطان ويأتي في مقدمة ذلك سرطانات الثدي والمبيض والتي تنشأ في حال نشاط الجين BRCA1/BRCA2 .
ومن الأمراض السرطانية الشائعة على جميع مستوى الأعمار سرطانات الدم وفي مقدمتها اللوكيميا أو مايعرف بالإختلال في عدد كريات الدم البيضاء نتيجة الطفرات الجينية والتي يتم فيها تغير مواقع بعض الجينات من مكان لآخر مثل جين BCR-ABL .
كما أثبتت الدراسات حديثا ارتباط العديد من الأورام ويأتي في مقدمتها كلاً من سرطانات القولون وسرطانات الرئة والبنكرياس بحدوث طفرات وراثية بنسبة تجاوزت 50٪ من مجموع الحالات المصابة.
وتعد مبادرة “الجينوم السعودي” أحد أوجه التعاون المشترك والناجح بين القطاعات الحكومية في المملكة العربية السعودية، والتي تسهم في تقديم أفضل ممارسات الخدمة المشتركة، وتحسين الجودة وتطوير سير العمل وفق أهداف “رؤية المملكة 2030”.
——————-
د/ علي بن محمد هزازي
استشاري الوراثة الجزيئية
مستشفى قوى الأمن بالرياض

نوفمبر 24th, 2020262

اكتب تعليق